Skip to content

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي يتميز بفقدان كلي أو جزئي لأحد الكروموسومات الجنسية عند الاناث.

تختلف أعراض هذا المرض بشكل كبير، على الرغم من أن معظم النساء المصابات يعانون من قصر و العقم وضعف تطور المبايض.

ما هي متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو الفتيات بسبب نقص كروموسوم X (كروموسوم الجنس) .

هناك درجات مختلفة من الشدة لأن فقدان كروموسوم X ، في بعض الأحيان يكون غير كامل، أي أن بعض خلايا الجسم طبيعية وبعضها الآخر لديه تغيير الصبغيات (46,XX/45,X0).

في هذه الحالات ، يمكن للفتيات المصابات أن تظهر بعض علامات البلوغ .

تتكون متلازمة تيرنر من كروموسوم أحادي الصبغي ، أي واحد فقط من الكروموسومات الجنسية وظيفية لأن الآخر غائب أو غير مكتمل.

الأعراض

تأخر النمو الجنسي للنساء المصابات ب مرض تيرنر ، مما يمنع ظهور الخصائص الجنسية الثانوية عند البلوغ.

هناك أيضا اعراض شائعة أخرى لهذه المتلازمة. نناقشها جميعا أدناه:

  • قصر القامة.
  • الرقبة العريضة.
  • الأدنين فنخفضين.
  • الصدر عريض و مسطح.
  • الجفون الساقطة والعيون الجافة.
  • ذراعين يمكن ثنيهما إلى الخارج ناحية المرفق.
  • غياب الحيض.
  • الاتصال الجنسي المؤلم بسبب جفاف المهبل.
  • تورم اليدين والقدمين .
  • ظهور الشامات في جميع أنحاء الجسم.
  • العقم.

بالإضافة إلى هذه الأعراض ، قد تكون هناك تغيرات وتشوهات جهازية أخرى في بعض أعضاء الجسم:

  • ارتفاع ضغط الدم المبكر
  • الغدة الدرقية
  • زيادة خطر مرض السكري
  • اضطرابات القلب والأوعية الدموية
  • الفشل الكلوي
  • مشاكل في الجهاز اللمفاوي

أخيرًا ، تجدر الإشارة إلى أن الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر قد يتعرضن أيضًا لمشاكل نفسية وتأخر النضج العاطفي.

اسباب متلازمة تيرنر

السبب الرئيسي للمعاناة من متلازمة تيرنر هو عدم وجود كروموسوم الجنس X .

هناك نظريتان محتملتان:

النظرية الأولى: والسبب هو تغيير في تكوين الأمشاج (تكوين البويضات والحيوانات المنوية) للوالدين. هذا من شأنه أن يؤدي إلى حدوث الأمشاج التي لا تحمل كروموسوم X .

النظرية الثانية: لن يحدث فقدان كروموسوم إكس في الأمشاج ، لكنه سيضيع بسبب الفشل في التقسيمات الأولى للجنين بعد الإخصاب.

تشرح النظرية الثانية بشكل أفضل حالات متلازمة تيرنر في الفسيفساء الجينية ، لأن الانقسامات التي تحتوي على عدد من الكروموسومات غير المتوازنة هي التي ستؤدي إلى وجود خلايا سليمة و خلاياغير سليمة.

تلتزم معظم الأبحاث بهذه النظرية الثانية ، الانقسامية ، على الرغم من أنها لا تستبعد تماما الأولى.

علاج متلازمة تيرنر

نظرًا لأنه علاج كروميوسومي ، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة تيرنر.

ومع ذلك ، هناك علاجات دوائية وجراحية لمحاولة تصحيح بعض الاضطرابات المرتبطة بها وعيش حياة طبيعية قدر الإمكان:

  • هرمون النمو: لزيادة سرعة النمو خلال مرحلة الطفولة والوصول إلى ارتفاع أعلى في مرحلة البلوغ.
  • العلاج بالهرمونات: البديلة لتعزيز التطور الجنسي وظهور الخصائص الجنسية الثانوية: نمو الثدي ، شعر العانة ، إلخ. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الإستروجين يساعد في الحفاظ على صحة العظام في الجسم.
  • عملية جراحية: في حالة حدوث تغييرات بصرية أو قلبية أو غيرها من التعديلات التي يمكن تصحيحها.
  • الرعاية النفسية: إذا كانت هناك اضطرابات في سلوك الفتيات ، أو مشاكل في مواجهة التشخيص أو حتى عند اكتشاف العقم في مرحلة البلوغ.

من المستحسن أن تزور الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر العديد من أخصائيي الأطفال من أجل اكتشاف كل من التعديلات الممكنة مبكراً وتطبيق العلاج الأكثر ملاءمة: أطباء العيون ، أطباء الكلى ، أطباء القلب ، الغدد الصماء ، إلخ.