متلازمة كلاينفلتر (klinefelter syndrome) هي سبب وراثي للعقم عند الرجال. الأطفال الذين يولدون مع هذا المرض لديهم كروموسوم جنسي إضافي ، على وجه التحديد ، كروموسوم إكس ، لذلك ، النمط النووي هو 47 ، XXY.
عواقب وراثة هذا الكروموسوم الإضافي هي التغييرات في التطور الطبيعي للجسم ، و قصور الغدد التناسلية وعقم الرجال.
محتويات
ما هي متلازمة كلاينفلتر
تعد متلازمة كلاينفلتر مرضًا وراثيًا يولد فيه طفل مع اثنين من كروموسومات X بالإضافة إلى كروموسوم Y ، لذلك فإن الطفل لديه 3 كروموسومات جنسية بدلاً من 2 .
على الرغم من أن التثلث الصبغي 47 ، XXY هو الأكثر شيوعًا ، فمن الممكن العثور على الأفراد ذوي المتغيرات 48 و XXXY و 49 و XXXXY في حوالي 20 ٪ من الحالات.
اعراض متلازمة كلاينفلتر
عادة ما تظهر العلامات والأعراض التي تشير إلى أن الطفل يعاني من متلازمة كلاينفلتر في سن المراهقة بسبب نقص هرمون تستوستيرون ، كما هو الحال عندما تصبح مشاكل تطوير الجهاز التناسلي والخصائص الجنسية الثانوية النموذجية للبلوغ واضحة.
على الرغم من أن الخصائص الفيزيائية قد تختلف بين الأفراد ، فإن الأكثر شيوعًا هي ما يلي:
- تطور غير طبيعي للجسم: أرجل طويلة وجذع قصير وكتفين ضيقان …
- القليل من شعر الوجه والإبط والعانة
- عضلات صغيرة
- التثدي: تطور طفيف للثدي
- خصيتين صغيرتين
- تغييرات أخرى في الجهاز التناسلي: عضو ذكري صغير ، الخصية المعلقة…
- العقم بسبب انعدام الحيونات المنوية وانخفاض الرغبة الجنسية
بالإضافة إلى كل هذا ، قد يعاني الأطفال المصابون متلازمة كلاينفلتر من أعراض نفسية وقيود اجتماعية.
بشكل عام ، معدل الذكاء لديهم طبيعي ولكن قد يعانون من فرط النشاط ونقص الانتباه ، بالإضافة إلى الاضطرابات العاطفية والقلق والاكتئاب وانعدام الثقة بالنفس ، إلخ.
اسباب متلازمة كلاينفلتر
إن حقيقة أن الجنين يتلقى كروموسومًا جنسيًا إضافيًا بعد الإخصاب يرجع إلى حدوث خطأ في الانقسام الاختزالي أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية لدى الوالدين.
على وجه التحديد ، يحدث الخطأ بسبب عدم انفصال الكروموسومات الجنسية: فالكروموسومات الجنسية المتماثلة للخلية الجذعية لا تنفصل بشكل صحيح عندما تنقسم بين خليتين ابنتين.
ونتيجة لذلك ، تتمثل النتيجة في خلل في عدد الصبغيات الجنسية: فهناك أمشاج لها كروموسومات جنسية واثنان آخران لا شيء.
اعتمادًا على ما إذا كان الخطأ في الانقسام الاختزالي قد حدث في الأم أو الأب ، فمن الممكن التمييز بين هاتين الحالتين:
- خطأ في التبويض: يتم الحصول على البويضات ذات الكروموسومات الجنسية XX بدلاً من كروموسوم X واحد.
- خطأ تكون الحيوانات المنوية: يتم الحصول على الحيوانات المنوية XY بدلاً من X واحد أو كروموسوم ى.
عند حدوث الإخصاب يتم الحصول على جنين ثلاثي الصبغيات (47 ، XXY).
تشخيص متلازمة كلاينفلتر
في معظم الحالات ، يتم تشخيص متلازمة كلاينفلتر في سن المراهقة بسبب الصفات الجسدية والخصائص النفسية التي ذكرناها بالفعل.
عندما تكون هذه العلامات غير واضحة ، يكتشف الرجال أنهم يعانون من هذه الحالة المرضية عندما يحاولون الإنجاب .
في هذا الوقت ، من الممكن إجراء بعض الاختبارات لنكون قادرين على توضيح أن المريض يعاني من متلازمة كلاينفلتر:
- النمط النووي: دراسة الكروموسوم للتعرف على الكروموسوم X الإضافي.
- تحليل الهرمونات: تغيير الهرمونات الجنسية ، مثل زيادة هرمون FSH وانخفاض في هرمون التستوستيرون.
- تحليل السائل المنوي: لم يلاحظ أي الحيوانات المنوية في القذف بسبب نقصان في السائل المنوي.
متلازمة كلاينفلتر والانجاب
متلازمة كلاينفلتر هي السبب الوراثي الأكثر شهرة لعدم وجود الحيوانات المنوية في السائل المنوي و العيوب أثناء تكوين الحيوانات المنوية في الخصيتين.
على الرغم من ذلك ، هناك حالات يكون فيها للرجل بعض الحيوانات المنوية في القذف ، مما يمنحهم إمكانية أن يصبحوا آباء.
ومع ذلك ، يمكن أن تكون هذه الحيوانات المنوية خالية من الصبغيات وهناك خطر من نقل هذا المرض إلى الأطفال في المستقبل.
من ناحية أخرى ، فإن وجود هذا التثلث الصبغي يمكن أن يكون سببا للإجهاض المتكرر.
اعتمادًا على النسبة المئوية للخلايا المتأثرة بالاعتلال الصبغي ، سيكون هناك احتمال أكبر أو أقل للتسبب في تغيير الحيوانات المنوية التي تسبب الإجهاض أو ولادة طفل مريض.
علاج متلازمة كلاينفلتر
بما أن متلازمة كلاينفلتر تتكون من تغيير وراثي ، فلا يوجد علاج فعال لعلاج هذا المرض بالكامل.
ومع ذلك ، من الممكن تطبيق علاج هرموني قائم على هرمون التستوستيرون لتحسين الخصائص الفيزيائية التي تسبب العجز في هذا الهرمون ، مثل تعزيز نمو الشعر وزيادة العضلات وزيادة الشهية الجنسية ، إلخ.